小兒視網膜色素變性-肥胖-多
視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又稱Bardet-Biedl綜合征、Biemond綜合征、性幼稚、色素性視網膜炎多指畸形綜合征等。其臨床特點為肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等，為一先天遺傳性疾病。
(一)發病原因
本病病因和發病機制不全清楚，患者常有家族史和近親婚配史，染色體檢查常正常，個別報告男性染色體呈XXY型。
(二)發病機制
根據家系調查分析符合常染色體隱性遺傳疾病的傳遞規律。王振東報告的3例，在該家系同胞中顯露的幾率為75%，雖與常染色體隱性遺傳方式不符，可能是在小家系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報道合并性染色體異常，但性染色體異常并非病因，其意義不清楚。本病界限不明確，主要癥狀常有擴大或缺少，同一家族不同成員的癥狀也可有完全或不完全型。對此錯綜復雜的臨床變化，多數學者認為是由于本綜合征的遺傳異質性，很難設想一個單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現，性質不同的性腺功能低下。
有人做尸檢發現下丘腦或垂體有器質性病變，推測本病發生的原因可能是下丘腦-垂體先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同時合并其他先天異常。
常見癥狀：肥胖、智力減低、多指畸形、白內障、眼瞼下垂
男性多見,兒童期發病，通常在10～15歲。
1.臨床表現
(1)視網膜色素變性：常有視力減弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，檢查為色素性視網膜炎所致。尚可見眼球震顫、小眼球、上瞼下垂、內眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內障、斜視、近視或遠視、嬰兒性青光眼等眼部癥狀。
(2)性腺功能不全：外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發育期不出現第二性征。國外報告該綜合征有75%男患者出現性功能低下，50%女患者出現原發性或繼發性促性腺功能低下。
(3)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，少數可出現指端分叉等其他指(趾)畸形。
(4)肥胖：以軀干為主。
(5)智力低下：程度不等的智力低下。
(6)生長發育緩慢：可呈侏儒狀態。
(7)其他異常：有顱骨變形、骨質疏松、眼瞼下垂、皮膚色素斑等。
(8)家族遺傳史。
2.臨床分類 Klein和Ammann分類法提出如下臨床分類：
(1)完全型：有肥胖、智力低下、視力減退、多指(趾)畸形及性腺發育不良5項表現。
(2)不完全型：無多指(趾)畸形或性腺發育不良。
(3)頓挫型：只有一、二項表現或幾項不明顯的變化。
(4)不典型型：無視網膜色素變性，可有眼部其他癥狀，如視神經萎縮、外眼肌麻痹、高度近視、小眼球、白內障、虹膜缺損或無虹膜、眼球畸形等。
(5)廣泛型：除上述完全型5項表現外，尚伴其他先天異?；蜻z傳性疾病，如體格矮小(侏儒)、毛發稀少或缺如，合并癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
3.Edwards分類 本癥分類及命名歷來不盡一致。Edwards按照促性腺激素的升高或降低，將其分為兩個類型：
(1)Ⅰ型：結合實驗室檢查和輔助檢查結果以明確診斷，為促性腺激素升高的Alstr?m綜合征及Edwards綜合征，稱Ⅰ型(原發性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：為下丘腦-垂體功能異常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl綜合征，稱Ⅱ型(繼發性性腺功能不全)。此分類從異常的生理生化改變出發，可促進本綜合征病因及發病機制的研究。
本綜合征臨床癥狀多變，完全型較少見，根據上述臨床表現和實驗室檢查可做臨床診斷。
檢查項目：內分泌檢查、尿生殖激素檢查、B超檢查
內分泌檢查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。
本病征的實驗室檢查可發現尿中促性腺素明顯降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宮單位以下)、男性24h尿17-酮類固醇含量低于正常、尿中性激素明顯減少。甲狀腺、腎上腺功能無異常。
1.B超檢查 見小睪丸或隱睪。
2.X線檢查 見顱骨變形、蝶鞍攝片正常,骨質疏松、多指(趾)畸形。
3.腦電圖檢查 必要時做腦電圖檢查，腦電圖可有輕度異常，或可有癇樣放電。
4.超聲心動圖檢查 可發現先天性心臟病等。
5.睪丸活檢 示曲精管內缺乏精子形成，但無曲精管透明變性及萎縮現象，間質細胞也無肥大改變。
病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
(一)治療
尚無特殊治療，可針對性腺功能不全處治，眼底病變藥物治療往往無效。其他視情況可予以手術治療，如先天性心臟病的治療，指(趾)畸形的治療和眼部治療等。驚厥時給予止驚劑治療。
(二)預后
本病征患者不可能有正常的生活，嚴重者可致完全失明。
1、小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征吃哪些食物對身體好：
宜清淡為主，多吃蔬果，如香蕉、草莓、蘋果等。因其含有豐富的營養成分，多吃提高免疫力的食物如蜂膠等。以此增強個人抗病的體質。平時還要合理搭配膳食，注意營養充足。
2、顳骨和下頷骨關節異常最好不要吃哪些食物：
忌煙酒忌辛辣。忌油膩忌煙酒。忌吃生冷食物。以避免疾病反復發作。