02 如何發現地中海貧血的蛛絲馬跡？

簡單來說，許多攜帶者幾乎沒有不適，只在特殊時期（如孕期、發育期）出現些輕度貧血。真正的紅色警報通常出現在孩子2-6個月大時，如果發現持續面色蒼白、精神差，最好盡快做詳細檢查。
有一位6個月大的男嬰，被媽媽帶來就診，因一直反復感冒和臉色蒼白。經過檢查，發現是中重型地中海貧血。這讓家長們意識到，孩子莫名反復生病也要多想一步。

03 為什么偏偏會與我有關？

• ① 遺傳因素：地中海貧血不是“后天沾染”，而是在出生時就由父母的基因決定。只要父母雙方中有一方或雙方為攜帶者，后代患病風險大大增加。世界衛生組織（WHO, 2017）指出，在高發區，約每10人中有1人攜帶相關基因^[1]。
• ② 區域集中：這種病最早發現于地中海沿岸，目前在中國南方、東南亞也是高發帶。家族有類似病史、來自高發區的人群，需格外關注。
• ③ 年齡關聯：重型病例多在嬰兒期就顯現，輕型到成年后才可能偶有貧血表現。并不是中年或老年才出現，出現的年齡和基因類型高度相關。
• ④ 環境及生活因素：雖然與生活環境直接關系不大，但營養不良、長期感染會加重已有的癥狀。

04 基因檢測的意義：提前規劃，安心育兒

很多時候，地中海貧血是“隱形的”，僅靠常規血常規或外表難以斷定攜帶者。借助基因檢測，可以準確判斷自己、伴侶或下一代是否存在風險。在懷孕前，尤其是夫妻雙方來自高發地區，或者有親屬中出現相關病史，更推薦做一次全面的基因篩查。

引用：“Carrier Screening for Beta-Thalassemia: Past, Present, and Future” (Kountouris et al, 2021, International Journal of Hematology)^[2]

05 基因檢測怎么做？流程和原理簡明版

大家可以把基因檢測想象成“字母拼寫檢查”。醫生通過抽血或者口腔拭子，獲取含有基因的信息。實驗室根據基因數據庫，比對血紅蛋白基因的“拼法”。

• 第一步通常是DNA提取，樣本送到實驗室分離出基因。
• 第二步，采用特定技術，比如聚合酶鏈式反應（PCR），對目標基因片段進行放大。
• 第三步，序列分析——對比患者與健康樣本的基因差異，尋找變異。
• 結果通常在7-14天后就能得出，一般直接標注“攜帶”、“未攜帶”或“陽性/陰性”。

06 主流基因檢測方法選哪種？

實際選擇哪種方法，往往會根據個人情況、家族史和醫院實際條件來定。如果僅是常規檢查，PCR就足夠。如果懷疑特殊類型或者復雜情況，醫生會建議進一步做測序分析。

07 檢測流程和結果解讀——別慌，按部就班

1. 提前了解家族疾病史，帶上相關材料前往醫院。
2. 醫生問診后確定有無檢測指征，抽血或唾液采樣。
3. 出結果后醫生解釋結果內容，有需要時推薦家屬一同進行檢測。
4. 如結果指示為攜帶者，建議避免與另一攜帶者生育；如計劃懷孕需做進一步產前篩查。

比如28歲的陳女士，婚前在產前門診做了基因攜帶篩查，結果顯示陽性。醫生建議丈夫同步篩查，確認雙方基因情況后，采用胚胎植入前遺傳診斷（PGD）等方案，幫助夫婦安心迎來健康寶寶。
這種“未雨綢繆”的方式，大大降低了生下重型患兒的風險。

08 未來有希望嗎？——基因治療新趨勢

雖然目前尚無徹底根治地中海貧血的方法，但發展很快。基因編輯（如CRISPR）已在部分早期臨床試驗證明可改善重型患者的血紅蛋白功能^[4]；干細胞移植日益成熟，也為部分家庭帶來新選擇。許多專家預測，未來10-20年內有望將重型地中海貧血轉為“慢性可控”疾病。

引用： Magrin, E., et al. (2019). Genome editing for beta-thalassemia: a promising future? Hematology/Oncology Clinics of North America.^[4]

09 日常管理與預防建議推薦

• 攜帶者和患者日常飲食可適當增加含鐵豐富食物。
• 保持合理作息，避免劇烈運動消耗，定期復查。
• 計劃懷孕時提前咨詢產科或遺傳門診，必要時參與遺傳咨詢和專業檢測。

參考文獻

1. [1] World Health Organization. (2017). Thalassaemia. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/thalassaemia
2. [2] Kountouris, P., Lederer, C. W., Fanis, P., Feleki, X., Old, J., & Kleanthous, M. (2021). Carrier Screening for Beta‐Thalassemia: Past, Present, and Future. International Journal of Hematology, 113, 839-850.
3. [3] Li, L., Liu, D., Zhang, X., & Wang, L. (2020). New advances in carrier screening and prenatal diagnosis for thalassemia. Frontiers in Genetics, 11, 1122.
4. [4] Magrin, E., Miccio, A., & Cavazzana, M. (2019). Genome editing for beta-thalassemia: a promising future? Hematology/Oncology Clinics of North America, 33(2), 191-207.