有時候你會注意到，鄰居家的小寶寶臉色總是比同齡孩子更白，有點喘，跑起來沒那么帶勁。家里老人偶爾提到：“好像心跳不太正常?！贝蠹叶荚谙?，是不是有點毛??？其實，這正是先天性心臟病最初悄悄出現的樣子。在醫院里，這種病可謂新生兒常見的體檢話題。接下來，我們就聊聊，這個看起來陌生又很常見的問題，其實離生活并不遠。

簡單來說，先天性心臟病是一種出生時就有的、心臟結構上的異常。兒科醫生常常把它形容為心臟“小零件”先天就有點“沒裝好”。它是新生兒最常見的重大出生缺陷，據研究，全球每1000個新生兒當中，就有8~10個孩子被診斷為先天性心臟病（Hoffman & Kaplan, 2002）。這一比例其實并不低。

現實中觸及到它的人群既包括新生兒，也有青少年甚至成年人。早發現早管理，效果會更好。

• 房間隔缺損（ASD）：一種心臟兩個腔之間有小洞，常見表現是運動后容易流汗。
  生活例子：有位3歲的女童，媽媽發現她爬樓梯后氣喘，總說想休息。檢查后診斷是房間隔缺損。
• 室間隔缺損（VSD）：類似，但洞在心臟下方。早期癥狀常不明顯，隨著成長，能量消耗大，容易感到累。
• 動脈導管未閉（PDA）：正常情況下，胎兒出生后這個導管應關閉，未閉時血流會異常，影響氧氣供應。

按照臨床表現和心臟供氧情況，先天性心臟病通常分為“三大類”。每一類，從病因到生活表現，都有不小的差異。

• 青紫型：因為氧氣供應不足，孩子嘴唇或手指經常發紫。一位5歲男孩晨跑時嘴唇發烏，這是明顯的提示。
• 無青紫型：表現以疲勞、活動力低為主，沒有皮膚發紫，家長更難察覺。
• 混合型：出現上述兩類特征的混合，如肌膚有時發紫，有時很累。

先說輕微變化。有些孩子表現為偶爾呼吸快，活動后略帶氣促，或比同齡人長得慢。這種情況家長打眼可能看不出來。比如，一位9個月大的男嬰，媽媽發現他吃奶時出汗多、吃不久就歇息。其實，這正是早期的、非劇烈的心臟信號。這類表現需要靜下心觀察，有持續性的才要警覺。

當孩子出現持續發紫、頻繁呼吸困難、活動能力明顯下降等情況時，這就是警示信號。日常表現變化，需要隨時關注，并和醫生充分溝通。

很多人關心，孩子明明還是胚胎，是怎么出現心臟異常的？專家指出，絕大部分先天性心臟病是遺傳和環境作用的結果（Bruneau, 2008）。簡單來講，遺傳基因的微小變化可能讓心臟發育“走了點樣”，同時孕期病毒感染、營養不良、吸煙喝酒等，也會影響發育。美國一項研究發現在孕期有感染史的女性，其子女心臟病風險高出2倍（Botto et al., 2001）。

• 遺傳因素：家族中若有人得過這種疾病，發生概率會上升
• 環境影響：孕期飲食、藥物、病毒均能影響胎兒發育
• 其他誘因：早產兒、糖尿病孕婦等也是危險群體

當懷疑有心臟問題，醫院通常會建議做一些專門檢查。最多用的是超聲心動圖（彩超）、心電圖以及胸片。其中，心臟彩超能看得非常清楚，醫生可以判斷是不是有結構上的小洞、瓣膜異常。對于年幼孩子，通常需要爸媽陪同，因為檢查時需要娃保持安靜。此外，必要時會做心導管檢查，屬于侵入性操作，只有診斷不明確或者需要進一步評估才會用到。正常流程里，醫生會結合體檢、影像學資料及既往病史綜合分析，才會給出診斷結論。

現在，醫學手段已經有了質的飛躍。對于大多數類型的先天性心臟病，早期發現后醫生會評估是否需要介入治療。輕型患者一般以藥物或飲食調養為主，重型則考慮外科手術或導管介入。日常飲食也很重要。下面我們列出幾條實用推薦，不涉及“不能吃什么”，只談有益選擇。

如果發現孩子有持續的新發癥狀，如面色持續發紫、活動后極度乏力，一定要帶去正規醫院的心內科檢查。早期干預效果更好。針對已診斷患者，家庭要配合醫生安排復查，并做好疾病知識的科普。選擇專業醫療機構尤其關鍵，普通門診和大型醫院心內科均能提供不同層級的診治方案。