黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病。其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變，智力落后，內臟受累和角膜渾濁;生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷，以致細胞內貯積過多的黏多糖，同時尿中也有過多的黏多糖排出。

　　其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，從而使黏多糖分解發生障礙，體內各種組織細胞內有分解不全的黏多糖沉積，并隨尿排出體外。

　　常見癥狀：運動障礙、智力不足、鼻梁寬而平、眼距寬、唇厚、舌大、耳低位、牙齒小而稀疏

　　本癥在內臟病變、骨骼畸形和智力障礙方面的癥狀都很嚴重。患兒初生時外表尚正常，但以后可很快表現出運動和智力發育落后，至1～2歲時可明顯顯露出本病的特征?；純喝菝仓饾u變得粗笨，鼻梁寬而平，眼距寬，唇厚，舌大，耳低位，牙齒小而稀疏，齒齦肥厚。皮膚粗厚，毛發增多，眉睫毛長。頭圍增大，矢狀縫早閉，前后徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水。骨關節嚴重畸形，手指粗短，短頸，脊柱后彎。各關節逐漸攣縮強直，手指固定于半屈位，呈爪狀，身材矮小。

　　1.神經系統 主要是智力低下，1歲以后即很明顯，行動拙笨，語言發育落后，對周圍環境反應遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關。有驚厥發作者不多。其他神經系體征，如腱反射減低或亢進、痙攣性癱瘓、病理反射等也都可能出現。

　　2.循環系統 心血管癥狀很明顯，可有心臟肥大、肺動脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音。冠狀動脈廣泛梗死，可引起猝死。

　　3.呼吸系統 反復發生呼吸道感染，并有通氣障礙。鼻咽分泌物增多，扁桃體和腺樣體增殖，顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難、張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，并易致肺炎與支氣管炎。

　　4.消化系統 多數病人都有腹部膨隆，肝脾腫大、光滑且硬，是本病的一個重要特征。有時可有臍疝或股疝。

　　5.五官 視力和聽力也有異常。角膜由霧狀而變為嚴重渾濁，以后可發展至失明。有的有大角膜、眼球突出或視網膜病變。傳導性耳聾，可能是由于聽骨畸形所致。

　　根據本型特殊的臨床表現，結合家庭發病史、病理改變及有關實驗室檢查，即可確診。

　　檢查項目：微量酶活性測定、尿液化驗、X線

　　尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細胞及骨髓細胞內出現異染性黏多糖顆粒(Reilly體)。

　　1.X線檢查

　　(1)四肢骨：由于骨骼內黏多糖過多沉積，成骨和成軟骨活動異常。在管狀骨主要為引起骨干成型收縮障礙和變短。早期骨干增粗，骨皮質增厚，髓腔狹窄;晚期則皮質變薄，髓腔增寬，骨干的一端或兩端變細，常以生長慢的一端明顯。這種改變在上肢較下肢明顯。上肢長管骨粗短，中間部分膨隆，兩端變細，此為本病特征性改變之一。肱骨近端呈內翻畸形。由于骨干兩端呈非對稱性生長，可致骨端彎曲、傾斜，以橈尺骨遠端尤著，其關節面呈相對性傾斜。股骨近端常變細彎曲，可形成明顯的髖內翻畸形，有的可呈髖外翻畸形。股骨遠端受累較輕或反而擴展。手短管骨粗短，掌骨近端收縮、變尖，呈圓錐形。指骨遠端通常變小，末節指骨發育不良，骨化不全。掌骨有這些變化時，跖骨也常變為細長。

　　(2)軀干：腰1或腰2椎體發育不良、變小及向后移位，頗似被擠出。脊柱也以該處為中心向后突出而表現為成角畸形。該椎體前緣上部缺如，下部突出呈喙狀，與黏多糖貯積癥Ⅳ型椎體中部呈舌樣突出明顯不同。其他椎體上下面膨隆近似圓形。腰椎體后緣常向內凹陷，椎弓根變細長，骨質疏松。髂骨翼向外展開，髂骨底部發育不良和變窄，髖臼角增大。肋骨增寬，脊柱端變細，形如劃槳。鎖骨內側增寬，外側變細，呈“鉤”形。

　　(3)頭顱：常增大，以腦積水頭型為常見。大多數病例蝶鞍增大，主要為前后徑增大，呈“乙”字形，系蝶鞍畸形所致。囟門關閉遲緩。前額及眼眶邊緣突出，兩眼分離過遠。下頜骨發育不全，但角度增大。

　　2.微量酶活性測定 二甲基美藍-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的檢測及羊水中GAGs的測定，前者多用于患兒的篩查或診斷，后者則用于產前診斷。

　　3.基因診斷 本病基因座位22～22q11，可用RFLP法或PCR法進行早期診斷。

　　但必要與其他幾型黏多糖貯積癥仔細鑒別，Ⅱ型經典型的患者癥狀較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發病為主，患者的角膜也不渾濁;Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現;Ⅳ型患者腕關節是松弛的，胸廓向前突出，類似雞胸;Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混濁明顯;Ⅶ型患者臨床表現差異可非常大，嚴重的表現為胎兒水腫，輕型的患者可只有身材矮小。

　　1.神經系統可并發痙攣性癱瘓。

　　2.循環系統 可并發心臟肥大、肺動脈高壓，冠狀動脈廣泛梗死，可引起猝死。

　　3.呼吸系統可并發通氣障礙，肺炎與支氣管炎。

　　4.消化系統可并發肝脾腫大、有時可有臍疝或股疝。

　　5五官可并發眼球突出或視網膜病變，傳導性耳聾，可能是由于聽骨畸形所致。

　　糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12種。臨床均以低血糖為特征，所涉及到的器官主要為肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人后，病情不再發展，可以維持一般健康水平。

　　患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

　　許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

　　目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。