探秘血友病：凝血功能與檢測的全面解析
01 說到血友病，到底是什么？??
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙，患者的血液在受傷時很難及時止住。有些人可能直到受傷后出血不止才被送進急診，才第一次聽說“血友病”這三個字。簡單來講，血友病患者體內缺乏關鍵的凝血因子，這讓血液像漏斗，不容易把“漏洞”堵住。
經過研究，血友病在男性中更為常見，女性多為帶因者而不發病。根據2023年《Haemophilia》雜志報道，全球大概每5000個男性新生兒，就有1個血友病患者[1]。雖然說起來稀有，但只要家族里有病例，還是得格外小心。
02 血友病的原因和類型，怎么分的？??
- 遺傳機制：血友病通常通過“性連鎖隱性遺傳”傳遞——換句話說，X染色體上出現的問題，所以主要影響男性。女性大部分時候只是攜帶者，并不會出現明顯癥狀。
- 病型區分：有兩種常見類型——
- 血友病A（缺乏第八因子）：占80%以上，最為常見。
- 血友病B（缺乏第九因子）：也叫“圣誕病”，相對少見。
- 家族史的重要性：有家族成員曾患此病的，新生兒出生后應及早做凝血功能檢查。
03 凝血功能到底怎么回事？???
說起來，凝血是人體的小衛士。輕微割傷時，血液中十幾種凝血因子像流水線工人，按照順序依次“上崗”，最后讓血塊把傷口封住，形成一道生理屏障。
正常人受傷后大都能在兩分鐘左右形成血塊。但如果缺乏關鍵因子，比如第八因子或第九因子，這條流水線就會卡殼，血塊不容易形成。血液便像破洞的水管，怎么也堵不住口子——這就是血友病發生的根源。
| 凝血因子 | 主要作用 |
|---|---|
| 第八因子 | 參與激活凝血級聯反應，防止出血 |
| 第九因子 | 促進血塊形成，使止血更快 |
04 血友病的早期信號和主要表現有哪些？??
初期癥狀其實不太典型。有的孩子平時很健康，只是偶爾出現淤青，或者刷牙時牙齦輕微出血。比如2歲的小朋友，學步階段稍有碰撞后就會有一點瘀斑，家長可能以為是淘氣導致，沒太上心。這就是血友病的“隱身期”。
- 偶爾出現瘀青：不是每天都有。
- 牙齦輕微出血：通常不嚴重，很快停止。
- 關節部位偶有脹痛：并不持續。
但隨著年齡增長，或在大的跌倒、外傷后，出血可能變得明顯，比如鼻血止不住、肌肉或關節紅腫發熱、刷牙時大塊出血。這時候再忽略可就有麻煩了。數據表明，70%以上未確診的血友病成年人，在青少年時期就已多次出現反復出血現象[2]。
05 血友病的健康風險與危害
只要出血難以控制，日常生活和身體健康都會打折。這種遺傳病不是小事，一旦關節反復出血，時間長了甚至可能導致永久性損傷，比如關節變形或者活動受限。對一些患者來說，任何小型手術、牙拔、甚至打針也可能引發大出血，有生命風險。
| 出血部位 | 可能后果 |
|---|---|
| 關節 | 長期出血導致關節腔硬化、畸形 |
| 肌肉 | 腫脹、壓迫神經 |
| 內臟 | 少見但危險，能危及生命 |
研究顯示，大約50%的重型血友病患者，如果沒有規范治療，25歲之前就可能出現嚴重關節并發癥[3]。這說明，早診早治十分關鍵。
06 檢測與確診：到底查什么？??
血友病的檢測，其實比想象簡單。通常醫院會先做基礎的凝血功能檢查，以及針對凝血因子的“專項檢測”。一般包括以下項目：
| 檢查名稱 | 檢測內容 |
|---|---|
| APTT | 部分凝血活酶時間，初篩凝血障礙 |
| 凝血因子活性 | 定量分析VIII或IX因子的活性水平 |
- APTT升高：通常提示體內缺乏特定凝血因子，為血友病診斷提供重要線索。
- 凝血因子測定：確認是哪類因子缺乏，以及具體嚴重程度。
07 如何生活得更好？血友病患者的日常管理
正面調養和規范治療能顯著提升生活質量。最基礎的，是醫學界明確推薦的“因子替代治療”。對絕大多數患者來說，定期靜脈注射缺乏的凝血因子最有效。有些國家已經推行居家注射，減少了患者和家屬的負擔。
日常生活方面可以做得更細致：
| 具體措施 | 建議頻率/注意事項 |
|---|---|
| 定期注射因子 | 由專業醫生指導，按療程執行 |
| 均衡飲食（如牛奶、豆制品） | 補充蛋白質，有助“修復”組織 |
| 適度鍛煉（如慢步走、游泳） | 避免劇烈運動，減少關節損傷風險 |
| 避免跌倒和劃傷 | 家居環境建議做好安全防護 |
| 常備個性化急救包 | 包含急救因子和必要藥具 |
有些家長擔心孩子不能運動，其實慢步走、體操、游泳等低沖擊的運動，很適合血友病患者。只需避免碰撞和高風險項目即可。面臨手術或牙科治療時，事前報告醫生，有條件的家庭可就近選擇有血友病管理經驗的醫療機構。
血友病雖然源自遺傳，但通過科學管理與規范治療，絕大多數患者都能獲得接近正常的生活狀態。別小看每一次易被忽視的瘀斑或鼻血，如果警覺性高一點，很多人就能及早發現這個“不速之客”?，F代醫學進步飛快，血友病早已不再是無法面對的難題。
如果家中有相關遺傳史，或孩子出現不尋常的出血癥狀，不妨早做檢查、向專業醫生咨詢。多一點預防和關注，少一點焦慮和擔心。
?? 主要參考文獻：
- Srivastava, A., Brewer, A. K., Mauser-Bunschoten, E. P., et al. (2013). Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia, 19(1), e1-e47.
- Stonebraker, J. S., Bolton-Maggs, P. H. B., Michael Soucie, J., Walker, I., & Brooker, M. (2010). A study of variations in the reported hemophilia A prevalence around the world. Haemophilia, 16(1), 20–32.
- Croteau, S. E., Cheng, D., Cohen, A. J., & Neufeld, E. J. (2014). Hemophilia A and B. Hematology/Oncology Clinics of North America, 28(6), 1135-1149.
