先天性血管畸形：看似平常的癥狀背后的復雜世界
在公園散步時，你或許見過孩子手臂或腿上顏色特別的印記，從紅點到藍斑，家長常說那是“胎記”，其實背后可能藏著更復雜的醫學含義。有些看似普通的腫塊、顏色變化，提醒我們關注隱藏在身體里的先天性血管畸形（CVM），這一類疾病離普通家庭并不遠。
什么是先天性血管畸形？
簡單來說，先天性血管畸形（CVM）是一組在出生前，因為胚胎發育階段血管形成異常而引起的慢性疾病。它主要影響皮膚和皮下組織的血管，有時也能影響到更深層的大血管、臟器。不同于后天外傷或感染造成的血管病變，先天性血管畸形多在出生時便伴隨身體，也可能隨著年齡漸漸明顯。
| 類型 | 主要特點 |
|---|---|
| 靜脈畸形 | 藍色、軟塌的皮下腫塊，容易按壓 |
| 毛細血管畸形 | 皮膚表面紅色或紫色斑塊，“葡萄酒色斑”常見 |
| 動靜脈畸形 | 可能有搏動，觸摸時有灼熱感 |
| 淋巴管畸形 | 質地柔軟、透明，可見小水泡樣 |
常見的類型：各有不同的表現方式
比如8歲的小明手背上一直有“青筋”樣的藍色腫塊，遇冷變大，跑跳后更突出。這類一般為靜脈畸形，好發于四肢和面部。
出生時臉頰上帶有大片紅色胎記，顏色隨哭泣或運動加深。常被叫做“葡萄酒色斑”，其實屬于毛細血管畸形。
有位5歲小女孩，腋下長了一個透明、軟塌的小疙瘩，每次感冒時會變大——這多見于淋巴管畸形。
部分孩子出生后，耳后有搏動性腫塊，摸起來有熱感，這類動靜脈畸形很容易被忽視，若長大后變大甚至影響身體功能。
癥狀有哪些？別把小改變當成小事
（1）輕微、偶爾的表現
- 顏色變化： 一些患兒早期只有局部膚色偏紅或偏藍，老百姓常以為是“胎記”。只有仔細觀察，才發現這些色斑范圍逐步增長，顏色隨冷熱刺激加深。
- 偶發性腫塊： 某些靜脈畸形，肢體某部分偶爾出現軟塌感，體位變化時明顯，容易被誤認為單純水腫。
（2）持續、明顯的癥狀
- 腫塊持續增大： 比如11歲男孩腳踝靜脈畸形逐年變大，走路不適，甚至影響運動。
- 功能問題： 動靜脈畸形有時會帶來肢體溫度增高，影響發育，較嚴重的還能引發疲勞、酸脹等感受。
- 偶見疼痛或破潰： 部分病例，自發性疼痛，或因外傷后出現小范圍破口滲血，需要及時處理。
先天性血管畸形的風險因素和致病機制
- 遺傳影響：研究顯示，部分血管畸形與家族相關基因突變有關（Boon et al., 1999）。一些類型患者直系親屬中有類似表現。
- 發育期異常：胚胎時期血管網絡形成不均稱，某些區域異常繁殖或退化不足，形成異常血管團。
- 偶發性突變：也有病例未發現任何家族史，屬于胚胎發育偶發遺傳改變。
- 其他關聯：極少數與母體妊娠期用藥、病毒感染相關，但尚無確切因果關系。
| 家族遺傳率 | 約占全部病例的 10% 左右 (Boon et al., 1999) |
| 發病總人群 | 約每千名新生兒中有5-7人（Enjolras et al., 2005） |
醫生怎么看？診斷方法一覽
- 結構化體檢：醫生會通過觀察色澤、腫塊大小、觸感、波動性等初步判斷類型。
- B超檢查：確定血流特征和組織結構，是最常見的初篩手段。
- 磁共振成像（MRI）：分辨畸形的深度和范圍，適合復雜或大型病灶。
- CT血管造影：輔助確定動靜脈分布，幫助手術規劃。
有哪些治療方法？怎么決策？
治療方式依賴于畸形類型、癥狀輕重和患兒年齡。在無明顯癥狀時，部分患者只需定期隨訪。若出現功能障礙或影響生活，醫生會結合多學科意見，選擇適合的方式。具體治療選項如下：
| 方法 | 適用情況 | 簡單說明 |
|---|---|---|
| 介入栓塞 | 動靜脈畸形、巨大靜脈畸形 | 通過導管局部封堵異常血管，減少血流異常 |
| 激光/光動力治療 | 表淺毛細血管畸形等色斑 | 分次照射，褪色效果較好，副作用輕 |
| 外科手術切除 | 單發、體積大、影響器官功能的畸形 | 根據部位和范圍，局麻或全麻下切除異常組織 |
| 藥物輔助 | 部分淋巴管畸形或伴有炎癥時 | 局部注射或口服抗炎藥物，控制癥狀進展 |
家庭日常：小挑戰怎么應對？
- 身體自信的維護：一些患兒因面部色斑、四肢腫塊等外觀改變，容易遭遇同齡人好奇目光。家長可以幫助孩子正確表達自己的獨特，給予情感支持。
- 運動和生活選擇：有先天性血管畸形的孩子，部分項目（如碰撞激烈運動）需適當調整，但正常體育鍛煉依然有益。
- 情緒與同伴關系：情緒低落、活動受限時，及時溝通，尋求心理或同伴支持。
- 尋求專業資源：中國多家省級醫院開設了血管畸形多學科門診，出現疑慮或癥狀加重時，可預約?？崎T診獲取詳細建議。
飲食支持與預防性建議
目前尚無特殊食物可“根治”先天性血管畸形。不過，均衡飲食、規律作息對身體發育和免疫力有積極影響，可以為成長打下基礎。可嘗試以下推薦：
| 食物推薦 | 健康作用 | 食用建議 |
|---|---|---|
| 深色綠葉蔬菜 | 含豐富維生素C、K，有利微血管彈性 | 每天2-3份，涼拌或清炒 |
| 魚類（如三文魚） | 提供蛋白質與多不飽和脂肪酸，有助修復組織 | 每周2-3次，蒸煮最佳 |
| 全谷類 | 穩定血糖，補充微量元素 | 早餐或晚餐搭配使用 |
| 新鮮水果 | 增加抗氧化物，提高免疫力 | 每日一兩種即可，搭配多樣更健康 |
最后說兩句
很多時候，一塊不起眼的小斑點或局部腫塊，并不只是外觀上的“小麻煩”。先天性血管畸形雖然成因復雜，但并不是不可控制的難題。關注身體變化、適時接受專業建議，遠比擔心和回避更能解決現實問題。家長、患者和醫生的溝通，是面對這類疾病最重要的一步。如果身邊有疑似情況，別慌，也別耽誤，早一步了解，就早一點安心。
參考文獻
- Boon, L. M., Mulliken, J. B., & Vikkula, M. (1999). RASA1 mutations and vascular birthmarks. Vascular Medicine, 4(2), 105-112.
- Enjolras, O., Mulliken, J. B., Boon, L. M., Wassef, M., & Burrows, P. E. (2005). Vascular tumors and vascular malformations: issues in classification and management. Pediatrics, 116(3), 585-595.
- Lee, B. B., Baumgartner, I., Berlien, P., Bianchini, G., Burrows, P., Do, Y. S., ... & Mattassi, R. (2015). Diagnosis and management of vascular malformations. Journal of Vascular Surgery, 62(3 Suppl), 2S-19S.
