好患教-新生兒先天性疾病篩查：早發現早干預，守護寶寶健康

04 新生兒篩查流程如何進行？各地有什么差別？

?? 根據2022年的一項國際統計，新生兒遺傳代謝病篩查在東亞和歐美主要城市已覆蓋90%以上新生兒；但在部分偏遠地區和發展中國家，仍有不少寶寶未能覆蓋 (Therrell et al., 2015)。

如果是在綜合醫院或婦幼專科醫院分娩，大多會被主動安排篩查。小型鄉鎮、偏遠地區，有些家庭需主動向醫生提出。

篩查結果大致分為“陰性”（未發現異常）、“陽性”（疑似異常）、“臨界值”三類。大部分寶寶的結果都是陰性，可以安心成長。不過，即便被提示“陽性”，也并不意味著一定是疾病。“陽性”只代表風險增加，需要做進一步的確認檢測。

例子	篩查結果	后續措施
一位出生六天的女孩，苯丙酮尿癥篩查陽性	初篩為陽性	安排重復抽血及基因檢測，確診后飲食調控，生長發育正常
一名九天大的男嬰，聽力初篩未通過	篩查為疑似異常	半月后復查通過，屬于短暫性生理耳道積液，無需處理

?? 結果不是“合格”并不代表絕望，后續科學處理很重要。

說起來，隨著科技快速發展，新生兒篩查的敏感性和覆蓋率還會不斷提升。有些醫院已經采用多重基因檢測技術，未來有望檢測更多罕見病。不過，也存在一些需要家長們提前思考的問題。

??科學技術進步帶來更多選擇，父母和醫療團隊的溝通也越來越重要。

??簡單來說：篩查不是終結，而是健康人生的開端。

???????????積極溝通醫生，安心面對結果，心態平和更重要。

總結起來，新生兒先天性疾病篩查幫助無數家庭消除了健康隱憂。工具在進步，服務在普及，家長們有了更多、更科學的選擇。別讓“看的見的健康”成為“看不見的隱患”，多一點主動，多一份安心。實際行動其實很簡單：了解、關注、信任專業，必要時尋求幫助，讓寶寶從生命伊始贏在起跑線。

Lawn, J.E., Blencowe, H., Oza, S., et al. (2020). Every Newborn: Progress, Priorities, and Potential Beyond Survival. The Lancet, 384(9938), 189-205. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(14)60496-7
Therrell, B.L., Padilla, C.D., & Loeber, J.G. (2015). Current status of newborn screening worldwide: 2015. Seminars in Perinatology, 39(3), 171-187. https://doi.org/10.1053/j.semperi.2015.03.002
Millington, D. S., et al. (2022). Expanded newborn screening: Implications for genomic medicine. Genetics in Medicine, 24(5), 900-908. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.02.001