在產房的熙熙攘攘與溫暖的祝福聲中，大多數父母可能并不知道，護士悄悄為寶寶采集的一點血，很可能決定著孩子未來的健康。簡單來說，新生兒篩查，就是利用寶寶出生后短時間內采集的樣本，用于檢測一系列隱藏的先天性疾病。這一技術不需要復雜的設備，也不讓人感到負擔，卻能幫嬰兒遠離許多“看不見的疾病”。在生活中，這一環節就像為新生命樹立了一道無形的安全網。

新生兒篩查不會讓家長驚慌，因為大部分篩查都屬于常規操作。相信很多家長還記得，護士在寶寶腳后跟扎了一下，那一滴血便是進行血液檢測的關鍵材料。有時候，還會同步進行聽力或一些其他測試，整個過程輕柔快速，仿佛一場必要又溫柔的“健康考察”。

新生兒體內的一些“隱患”，在初生時往往沒有任何癥狀表現。有個真實例子：一位剛滿月的男寶在家吃奶很乖巧，外表健康，媽媽卻發現寶寶偶爾沒有及時長重。由于及時參與新生兒篩查，醫生早早發現他有苯酮尿癥，把飲食做出針對調整后，這位小朋友健康長大，智力發育和普通孩子一樣。

很多家長擔心篩查復雜，其實真正的全過程并不難。

• 💪 血液檢測：出生后48小時到7天內采一滴足跟血，送到實驗室分析相關指標。整個過程時間短，和日常打疫苗差不多。
• 🎟 聽力測試：用輕柔的耳塞悄悄測試寶寶的聽覺反應，對孩子沒有任何不適。
• 📝 結果反饋：3-7天左右由醫院出具報告。只有極少數寶寶會被建議復查，絕大多數寶寶篩查后都沒有問題。

目前國內最常見的新生兒篩查項目以代謝病、內分泌病和部分遺傳病為主。它們之所以重要，是因為一開始“藏得很深”，但早期治療效果特別明顯。

說起來，這些新生兒疾病為什么會出現在本應健康的孩子身上？背后的機制大致說明如下：

• 1. 遺傳基因異常：例如不少代謝?。ㄈ绫酵虬Y）就是寶寶從父母那里遺傳了異常基因，導致身體里某些關鍵酶“缺勤”或功能異常。父母雙方均未患病也可能只作為“隱攜帶者”，但孩子有可能將兩份異常基因“合到一起”，風險驟然增加。
• 2. 內分泌發育障礙：有的孩子因甲狀腺等器官先天發育不全，關鍵激素分泌減少、紊亂，也會造成生長緩慢、智力影響等一系列問題。
• 3. 孕期某些影響：極少數情況下，媽媽孕期受到不良影響（比如感染、藥物暴露等）也可能提升嬰兒某些健康風險。（參考：Therrell, B.L., et al., 2015; Bhattacharya, D., et al., 2022）
• 4. 家族史及特殊環境：有近親病史、遺傳病家族，會讓患病幾率上升。部分地區因為高原或缺碘環境，先天性疾病發病率略高。

許多國家根據自身經濟發展和常見疾病譜，有不同的新生兒篩查標準。例如，美國疾病預防控制中心建議普查30+種疾?。═herrell, B.L., et al., 2015）。歐洲多地基礎項目不少于10項，日本、新加坡等地也有本國特色篩查方案。國內各省級婦幼保健機構會根據地方實際，動態調整篩查項目。

現在不少發達地區正在應用新技術推動篩查發展，比如基因測序直接定位風險、拓展篩查范圍（Bhattacharya, D., et al., 2022）。還出現了“一滴血查多病”這樣的綜合測試，使早診斷、個性化干預變得更容易。

• 🔬 高通量測序技術提升了罕見病篩查的靈敏度，未來有望讓篩查結果更具體、不易漏診。
• 😊 臨床大數據助力定制不同遺傳和代謝風險人群的篩查方案，讓預防措施更貼合每個寶寶的需求。

其實，不少家長遇到篩查報告時，總會擔心“要不要二次檢查”。最好的辦法是孩子如出現持續性吃奶差、反應遲鈍、或成長曲線突然下降，及時向兒保醫生反映。篩查只是起點，長期健康的關鍵還是以寶寶表現為基礎的動態隨訪。

• Therrell, B.L., Walters, J., Jones, J., & Levy, P.A. (2015). Newborn screening: The past, present, and future. Pediatrics, 135(Supplement_2), S63-S68. doi:10.1542/peds.2014-3667D
• Bhattacharya, D., Chakraborty, S., & Banik, S. (2022). Recent advances in newborn screening: Evaluation, challenges, and future prospects. Molecular Genetics and Metabolism, 135(1-2), 1-7. doi:10.1016/j.ymgme.2022.08.002